A RELEVÂNCIA DA ENFERMAGEM NO DIAGNÓSTICO PRECOCE E TRATAMENTO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma condição patológica de caráter genético e herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é resultado de mutações ocasionadas no braço curto desse cromossomo, as quais alteram a produção de distrofina, uma proteína subsarcolêmica essencial no correto funcionamento da musculatura, a qual atua entre o citoesqueleto e a membrana sarcoplasmática, proporcionando estabilidade estrutural ao músculo (Ortez, et al., 2019).

A DMD se caracteriza principalmente por afetar indivíduos do sexo masculino, uma vez que a falha no cromossomo X já é suficiente para manifestar a doença, enquanto nas mulheres, a presença do segundo X não defeituoso faz com que o sexo feminino seja, em sua maioria, apenas portador da distrofia, mas não a manifeste. Epidemiologicamente, a ocorrência de DMD sucede em uma proporção calculada por volta de 1 caso para cada 3000 homens nascidos vivos (Teixeira et al., 2020). Com base nessa prevalência, calcula-se que no Brasil, ocorram por ano cerca de 700 novos casos (Freitas et al., 2013).