CISTINOSE NEFROPÁTICA: REVISÃO DE LITERATURA COM BASE NA ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM

Resumen

A cistinose nefropática é uma doença sistêmica, genética, com herança autossômica recessiva, causada pelo acúmulo intracelular (intralisossomal) de cistina em diversas células do organismo (BRUNN et al., 2002). A cistina no corpo se cristaliza e pode levar a problemas em diversos órgãos, principalmente nos rins e nos olhos. Soma-se a isso, como causa secundária, a Síndrome de Fanconi, na qual os rins não conseguem reabsorver corretamente glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio.

Vale ressaltar que a doença genética é considerada rara, nesse sentido, dados epidemiológicos constatam que a sua incidência é de 1:100.000-200.000 nascidos vivos (VAISBICH et al., 2018). No Brasil estima-se que a ocorrência de cistinose correspondem a aproximadamente 140 casos, entretanto, estudos destacam a dificuldade do diagnóstico da doença e da síndrome de Fanconi, podendo desencadear um número subestimado (REZER; FAUSTINO, 2022). Assim, por se tratar de uma doença crônica, deve receber uma atenção especial.

Ao ser diagnosticada, a criança e sua família enfrentam diversas dificuldades, sob esse aspecto, ganha particular relevância o papel do enfermeiro que envolve a realização do Processo de Enfermagem, ações de promoção da saúde, manutenção ou melhora na qualidade de vida e prevenção de complicações, devendo apresentar os caminhos necessários para que a adaptação ao novo estilo de vida ocorra de modo saudável (REZER; FAUSTINO, 2022). O enfermeiro é responsável pela sistematização da assistência de enfermagem, devendo organizar o cuidado, incentivar autocuidado e educar os familiares ou cuidadores da criança com CNI (SILVA et al., 2015).